Zusammenfassung

Neurofibromatose Typ 2 (NF2) wird durch einen Defekt im Erbgut verursacht, genauer: auf dem Chromosom 22.

Etwa die Hälfte der Fälle sind Neumutationen, das bedeutet, dass beide Elternteile nicht von NF2 betroffen sind.

Wenn ein Elternteil NF2-betroffen ist und das andere nicht, dann besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50%, dass die Kinder betroffen sind (Ausnahme siehe unten: Sonderfälle).

Durch den genetischen Defekt wird die Tumorbildung an Nervenzellen begünstigt, besonders im Gehirn und in der Wirbelsäule.

Wichtigstes Anzeichen der Krankheit sind beidseitige Akustikusneurinome, das sind gutartige Tumoren am Hörnerv.

Die Ausprägung von NF2 kann verschieden sein, es gibt leichte, mittlere und auch sehr schwere Fälle.