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Dystrophie

Dystrophie bedeutet wörtlich übersetzt "Fehlwuchs". Unter einer Dystrophie werden degenerative Besonderheiten verstanden, bei denen es durch Entwicklungsstörungen einzelner Gewebe oder auch des gesamten Organismus zu Fehlwüchsen kommt. Eine Dystrophie ist in der Regel mit einer eingeschränkten Funktion, einer erhöhten Anfälligkeit und einem vorzeitigen Verschleiß der betroffenen Körperareale verbunden. Eine Dystrophie geht meist mit Funktionseinschränkungen bzw. Funktionsstörungen einher.

Kennzeichen einer Muskeldystrophie ist eine fortschreitende, meist symmetrisch ausgebildete Muskelschwäche. Diese Muskelschwäche ist das Hauptproblem bei Muskeldystrophie. Infolge des Muskelschwundes kommt es zu schmerzhaften Fehlstellungen von Gelenken und Knochenverformungen. Der Verdacht auf Muskeldystrophie ergibt sich, wenn im Kindesalter eine ungewöhnliche, symmetrisch ausgebildete Schwäche der Muskulatur beobachtet wird. Bei der körperlichen Untersuchung wird nach allgemeinen Auffälligkeiten wie Haltung, Beweglichkeit und Atmung geschaut. Bei der neurologischen Untersuchung wird die Funktion der Nerven und Muskeln überprüft.

Muskelschwäche kann neurogene oder myogene Ursachen haben. Die Differenzierung erfolgt durch Elektroneurografie und Elektromyografie. Bei der Elektroneurografie werden die Nervenleitgeschwindigkeit und die Funktionstüchtigkeit der Nervenfasern ermittelt. Dabei werden Nerven elektrisch gereizt. Bei der Elektromyografie werden Muskelströme gemessen. Dabei kann ermittelt werden, ob die Nervenfasern geschädigt oder ob die Muskeln selbst erkrankt sind.

Laborwerte geben ebenfalls wichtige Hinweise: Die Menge an Creatin-Kinase, einem Muskelenzym, ist oft erhöht. Andere Enzyme und Stoffwechselprodukte der Muskeln, bestimmte Antikörper, sowie andere Blut- und Urinwerte ergänzen die Diagnose. Als bildgebende Verfahren werden MRT und Ultraschall eingesetzt. Hier können ohne Belastung des Patienten strukturelle Veränderungen der Muskeln beurteilt werden. Die Muskelbiopsie erlaubt die Untersuchung des Muskels unter dem Mikroskop. Die Stoffwechselvorgänge im Muskel können damit genau untersucht werden.

Eine effektive Behandlung besteht in einer Kombination aus Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und psychologischer Betreuung. Kortisongaben und operative Lösung von Kontrakturen verlängern die Gehfähigkeit. Kreatingaben verbessern den Muskelstoffwechsel (regelmäßige Therapiepausen nötig!). Die Ausbildung von Skoliosen (Verkrümmung der Wirbelsäule) kann durch einen so genannten Wirbelsäulenstab verhindert werden.

Ziel aller physiotherapeutischen Maßnahmen ist es, die Folgen der Muskelschwäche so gering wie möglich zu halten bzw. in einem bestimmten Ausmaß zu korrigieren. Die Behandlung orientiert sich an Typ, Stadium und Prognose der Erkrankung, sowie an der Lebenssituation des Betroffenen und seiner Familie. Es sollte grundsätzlich mehr mit dem Ziel der Funktionsbesserung als mit dem Ziel der Kräftigung trainiert werden. Darum müssen Patienten über die Warnzeichen einer Überbelastung informiert sein. Hierzu gehört ein Schwächegefühl innerhalb von 30 Minuten nach der Übung oder nach dem Training. Andere Warnsignale beinhalten ausgeprägte Muskelkrämpfe, Schweregefühl von Armen und Beinen oder anhaltende Kurzatmigkeit. Die Behandlung bei Muskeldystrophie ist allerdings äußerst schwierig, da durch die bereits gegebene Muskelschwäche orthopädische Hilfsmittel in kürzester Zeit zum Gehverlust führen können. Alle Hilfsmittel sollen nur weiteren Fehlstellungen vorbeugen und den aktuellen Zustand stabilisieren. Bei noch gehfähigen Patienten wird meist direkt operiert und nach der OP auch möglichst bald (nach wenigen Tagen) mobilisiert.

Bei den Dystrophinopathien wird ein für die Stabilität der Muskelmembran wichtiges Protein gar nicht oder in funktionsgestörter Form gebildet, was früher oder später zum Untergang von Muskelfasern und Ersatz durch Fett- oder Bindegewebe führt. Die Dystrophinopathien beruhen also auf einer geminderten Stabilität der Muskelmembran gegen mechanische Kräfte. Jede zusätzliche Bewegung führt daher vermutlich zu einer weiteren Schädigung des Muskels, in der Summe und nach Jahren dann zur Schwäche. Die Versuchung ist groß, durch "Muskelaufbau" die Schwäche zu kompensieren ("Nach der Reha ging alles besser"), dafür aber langfristig den Verlauf zu beschleunigen.