Rückenmarkstumor

 

Das NF2-Gen besteht aus 17 Exons. Im Bereich von Exon 1 bis 15 sind in den letzten Jahren eine Vielzahl von Mutationen nachgewiesen worden. Die Mehrzahl der genetischen Änderungen führt zu inkompletten Genprodukten bzw. zum Abbruch der Proteinsynthese. Eine Aufgabe des NF2-Gens, nämlich Tumorentstehung zu unterdrücken, kann somit nicht mehr wahrgenommen werden. Welchen Mutationstypen begegnen wir im Zusammenhang mit NF2?

Nonsense-Mutationen (Abbruch der Protein-Synthese), Frameshift-Mutationen (inkomplette Proteinsynthese), Spleiß-Mutationen (unterschiedliche Folgen im Hinblick auf die Proteinsynthese, die beim Herausschneiden eines Introns erfolgen), Deletionen (Stückeverlust des Gens) und Missense-Mutationen (Ersatz einer einzelnen Base, so dass die Aminosäure verändert ist), Mosaikbildung (nur ein Teil der Körperzellen tragen die Mutation). Schließlich werden bei einem Teil der Patienten keine Mutationen nachgewiesen.

Nonsense- und Frameshift-Mutationen führen zu schweren Phänotypen. Spleiß-Mutationen können zu unterschiedlichen klinischen Ausprägungen führen. Dagegen treten bei Mutationen, die nicht zu einem Abbruch der Proteinsynthese führen wie Deletionen, Missense-Mutationen oder Mosaikbildung leichtere klinische Verläufe auf.

Tumorentstehung und Symptome

Intradurale extramedulläre Tumoren (meist Meningeome) treten meist vereinzelt auf. Sie sitzen oft der Hirnhaut an, aber diese kann auch durchwachsen werden. Die ebenfalls meist vereinzelt (bei Neurofibromatose von Recklinghausen) auftretenden Neurinome gehen v.a. von den zervikalen und lumbalen Nervenwurzeln aus. Häufiger als Meningeome wachsen Neurinome als Sanduhrgeschwulst entlang der Wurzelscheide nach außen. Aufgrund des langsamen Wachstums dieser Prozesse mit der Möglichkeit einer Kompensation der raumfordernden Wirkung kontrastiert die Tumorgröße häufig mit Symptomarmut.

Häufig kommt es zu radikulären Symptomen, wobei der radikuläre Schmerz oft über lange Zeit das einzige Zeichen bleibt. Aufgrund der häufigen thorakalen Lokalisation führen Meningeome zu Paraparesen, Blasen- und Mastdarmstörungen. Spezielle Bilder ergeben sich bei Meningeomen des Übergangs vom Kopf zum Hals sowie bei den Kaudaneurinomen.

Bei den meisten Intraduralen, extramedullärenen Tumoren, besonders bei den überwiegend gutartigen Meningeomen oder Neurinomen ist die Operation die Therapie der Wahl. Nach Tumorentfernung können sich auch erhebliche neurologische Ausfälle wieder zurückbilden, insbesondere, wenn sie langsam entstanden sind.

Geschwülste im Bereich der Wirbelsäule und des Rückenmarks sind bei Neurofibromatose häufig. Sie sind zumeist gutartig, die häufigsten Typen sind Neurinome (von Nervenscheiden ausgehend) und Meningeome (von den Rückenmarkshäuten ausgehend). Diese Tumore verursachen Symptome durch Druck auf das Rückenmark oder die davon ausgehenden Nervenwurzeln. Die Möglichkeiten einer vollständigen operativen Entfernung im Rahmen eines mikrochirurgischen Eingriffs sind sehr gut. Neurinome nehmen ihren Ausgang von den spinalen Nervenwurzeln und können sich durch die Wirbellöcher sogar nach außerhalb des Spinalkanals ausdehnen ("Sanduhrgeschwulst"). Sie kommen in allen Abschnitten des Spinalkanals vor und zeigen sich vorwiegend im mittleren Lebensalter. Meningeome gehen von den Rückenmarkshäuten aus und sind zu 80% thorakal lokalisiert.

Darüber hinaus gibt es Tumore, die im Rückenmark selbst wachsen, wie Ependymome. Eine vollständige Entfernung dieser "intramedullären" Tumore ist oft aber gut möglich (insbesondere bei den genannten Ependymomen), auch wenn sie bei sehr ausgedehnten und infiltrierend wachsenden Tumoren im Einzelfall mit einem erhöhten Risiko einer postoperativen Lähmung verbunden sein kann. In diesen Fällen wird eine "innere Entlastung" geschaffen und eine Erweiterungsplastik der harten Hirnhaut angelegt, um einen maximalen Effekt bei minimalem Risiko zu erreichen. Der Funktionserhalt steht dabei immer im Mittelpunkt!

Alle spinalen Tumoren werden mit mikrochirurgischer Technik und unter kontinuierlicher elektrophysiologischer Überwachung (Monitoring) durchgeführt. Die operativen Zugänge zur Entfernung dieser Tumore sind

  • Hemilaminektomie (kleine Tumore cervical oder lumbal)
  • Laminektomie (kleine Tumore thorakal)
  • Laminoplastiken (verschiedene Techniken, bei denen ein oder mehrere Wirbelbögen entnommen, am Ende der OP aber wieder eingefügt werden. Dies ist der häufigste Zugang und wird bei allen Tumoren angewandt, die sich über mehr als eine Wirbelkörperhöhe erstrecken. In der Regel ist nach einer Laminoplastik die Ruhigstellung in einer Halskrause oder einem Korsett für 6-10 Wochen erforderlich.)